의대소식

류마티스병원, 국내 ‘루프스’ 발병 유전자 16개 발견

우리대학 류마티스병원 류마티스내과 배상철, 이혜순 교수(의대·의학)와 한국과학기술원(KAIST) 강창원 교수(카이스트·생명과학) 팀이 국내 최초로 한국인의 ‘루프스’ 발병에 영향을 미치는 유전자들을 발견했다. 연구팀은 전장유전체를 분석하여 ‘PEX5L’을 포함한 16개의 발병 유전자를 새롭게 규명했다.

‘루프스’란 면역체계에 이상이 생겨 자기 몸을 스스로 파괴하는 자가면역질환 중 하나로 피부·관절·뇌·신장·심장·폐 등 신체 어느 부위에서나 발생할 수 있기 때문에 매우 다양한 증상이 나타난다. ‘천의 얼굴을 가진 병’이라고 일컬어지며, 치료를 방치하면 목숨을 잃을 수도 있다. 루프스는 환경적인 요인을 포함해 다수의 유전자 변이가 복합적으로 영향을 미쳐 발생한다. 유전체 분석 기술의 발달로 상당수의 원인 유전자가 규명되었으나, 아직도 설명되지 못한 유전인자가 많은 실정이다.

연구진은 이번 연구에서 루푸스 환자와 대조군을 대상으로 전체 유전체 영역에 흩어져 있는 약 50만개에 이르는 유전체 변이를 조사하여, 약 16개의 새로운 한국인 루푸스 연관유전자 후보들을 발굴하였다. 또한 기존에 발표된 서양인, 중국인의 루푸스 관련 유전자들의 자료를 비교 분석하여 동-서양 공통유전자, 동양인 특이유전자, 서양인 특이유전자로 구분하여 발표하였다. 이러한 분류는 향후 맞춤의학 도입 시 매우 중요한 자료가 될 것으로 예상된다.

배상철 교수는 “이번 연구로 한국인 루푸스에 대한 대단위 유전정보를 확보할 수 있었다”며 “이는 루프스를 연구하고 치료제를 개발하는데 큰 도움이 될 것”이라고 말했다. 해당 연구 결과는 국제 류마티스 최고의 권위지인 ‘류머티즘회보(Annals of the Rheumatic Diseases)’의 온라인판에 6월 19일 자로 게재됐다.

곽민해 학생기자

cosmos3rd@hanyang.ac.kr